Muñoz Ruata, J. Enfermedades Raras y Discapacidad: aspectos psicopatológicos. Anales de Discapacidad y Salud Mental 3.1 (2004): 45-57.

Trabajo que describe las principales aspectos comportamentales, cognitivos, emocionales, comunicativos o sociales determinados por alteraciones genéticas (fenotipo conductual) que cursan con discapacidad intelectual. Incluye desde los de mayor prevalencia (Síndrome de Down, Frágil X) como de menor frecuencia (Síndromes de Prader-Willi, Williams, Noonan y Lesch Nyhan). Incluye los principales rasgos físicos, etiología y orientaciones terapéuticas. [-]