Lubs, H. A., Stevenson, R. E., & Schwartz, C. E. (2012). Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. The American Journal of Human Genetics, 90(4), 579-590.

Entre el 5 y el 10% de la DI en varones se explica por alteraciones genéticas en el cromosoma X. Se han descrito más de 150 síndromes, el más común de los cuales es el S de frágil X. Se han detecatado mutaciones en 102 genes, 81 de las cuales se asocian a síndromes con DI y 50 familias no sindrómicas. También se han identificado para 30 síndromes y 48 familias no síndrómicas  zonas alteradas sin concretarse el gen. Se han definido 44 síndromes con DI dependiente del cromosoma X aun no  ubicados. El alto número de genes del cromosoma X que regular el desarrollo y funcionamiento del SNC y que se expresan en forma aspectos cognitivos (DI), sociales y emocionales (8 mutaciones genéticas se asocian a trastornos del espectro autista) suponen una fuente de información para el estudio de fenotipos en general y fenotipos conductuales en especial. [-]